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ダウン症でも顔の特徴がない赤ちゃんも 妊娠中の血液検査で分かること

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我が子がダウン症かもしれない。もしダウン症だったらどうしよう。それは妊娠中のお母さんの共通の悩みかもしれません。ダウン症の子は共通して特徴があると言われていますが、実はこの特徴がないケースもあるんです。

今回の記事では

  • ダウン症の特徴
  • 妊娠中の血液検査でダウン症は分かるの?
  • 検査費用は?
についてまとめています。
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ダウン症によくある顔の特徴はないことも?

294009こんにちは、ゆにっき!です。
妊娠中にどうしても気になってしまうお腹の赤ちゃんの障害の有無。今日は赤ちゃんの先天性疾患の一つと言われるダウン症についてお話していきます。

ダウン症とは

ヒトの染色体は全部で1~22番までありますが、通常は2本で対になっている染色体が21番目だけ3本あることで、特有の顔立ち、精神や身体発達の遅れなどが起こる先天性の疾患のことをダウン症候群といいます。

ダウン症は特徴がみられることが多く、エコーなどで目にした赤ちゃんの顔立ちによって「うちの子はダウン症かも・・・」と思ってしまうお母さんが多いのです。

ダウン症の顔の特徴

  • 少し離れた目
  • つりあがった目
  • くっきりとした二重
  • 幅の広い低い鼻
  • のっぺりとした顔立ち
  • 耳が小さい
  • 耳の上部が折れ曲がっている
  • 舌が長い

これらが基本的なダウン症の顔の特徴ですが、もちろん個人差があり、中にはこういった特徴がない子もいます。

ダウン症は顔以外にもいろいろな特徴があります

以外の特徴には次のようなものがあります

身体の見た目の特徴

  • 首の後ろが盛り上がっている
  • 通常手の平に2本ある横線が1本しかない(猿線ともいいます)
  • 手の小指の関節が1つ少ない
  • 足が短い
  • 足の親指と人差し指の間が離れている

身体的な特徴

  • 筋力が弱い(体がやわらかい)
  • 体重がなかなか増えない
  • 舌がうまく使えないため、おっぱいが上手に飲めない、食事が上手に食べられない
  • 知的障害
  • 肌が乾燥しがち
  • 便秘になりやすい
  • 心臓やその他内臓の異常
  • 糖尿病や白血病を発症しやすい

このような特徴があります。ただ、顔以外にこういった特徴が認められることが多いというだけで、たくさん当てはまるかと言ってあなたの赤ちゃんがダウン症だとは限りません

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妊娠中の血液検査でダウン症が分かる?

また、希望すれば妊娠中に血液検査をすることによって赤ちゃんがダウン症などの疑いがないかどうかを調べることができます。これを「出生前診断」と呼びます。
出生前診断にあたる検査はいくつかありますので、ご紹介していきますね。

赤ちゃんがダウン症かどうかを調べる検査

1、エコー(超音波検査)

検診のたびに行われる妊娠中の超音波検査です。ダウン症の場合、首の後ろが盛り上がっている、足が短いなどの特徴があることがあるので、エコーでダウン症の疑いがもたれることがあります。ただし、成長の過程で改善されることもあり、この確認方法では確実には分かりません。

2、血液検査

母体血清マーカーテストやNIPT(出生前遺伝学的検査)と呼ばれるものがあり、妊婦さんの血液を採血して赤ちゃんに染色体異常がないかどうかを調べる方法です。

母体血清マーカーテストの費用は約1~3万円、NIPTの費用は約20万円と高額で、一般的にNIPTの方が検査制度は高いと言われています。

3、羊水検査

お母さんの子宮に直接針を刺して羊水を採取し、染色体や遺伝子異常がないかを調べる検査。費用11~18万程度かかることがほとんどです。羊水検査は子宮に直接針を刺すため、流産リスクがあります。

4、絨毛検査

お母さんの子宮やお腹の壁に針を差して絨毛を採取し、染色体異常を調べる検査です。費用は10~20万円ほどかかると言われています。

このように出生前診断はたくさんの方法がありますが、どれも100%の異常を見つけられるわけではありません。検査を受けるかどうかはあなただけではなくて、ご家族とよく話し合って決めてくださいね。

最後に

妊娠中にダウン症などの障害がないか気になってしまうのは仕方のないことだと思います。私も初期のころはすごく気になりました。

ただ、検査を受けても100%ではないですし、たとえ障害を持って生まれてきても愛を持って接すればなんの問題もないかもしれません。難しい問題ですが、この記事を読んでくださったあなたが今一度、赤ちゃんとご家族に向き合えるきっかけになりましたら幸いです。

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2015年3月生まれの歳の息子をもつ30代の新米ママです。
小麦、卵、ハウスダストアレルギー持ち。
少々発達障害グレーの息子です。
早生まれで保育園入園は緊張しまくりでした。

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